Estudio retrospectivo de los pacientes con neuropatía óptica epidémica en un área de salud / Retrospective study of patients with optic epidemic neuropathy in a health area

Durante la epidemia de neuropatía ocurrida en Cuba en los años 1992/1994 se aislaron del líquido cefalorraquídeo de pacientes agentes virales relacionados antigénicamente con los virus Coxsackie. Para establecer una función de estos virus en la etiopatogenia de la enfermedad se seleccionaron las cepas 47/93 IPK identificada como Coxsackie A9 y la cepa 44/93 IPK de efecto citopático ligero (ECP-L) y se realizó un estudio de sus características antigénicas mediante Western Blot. Se comprobó la relación antigénica entre ambas cepas y se demostró la ausencia de proteínas estructurales en su forma nativa en los agentes de ECP-L. A partir de estos resultados se plantea la posibilidad de que la persistencia sea un mecanismo por el cual estos virus participen en la etiopatogenia de la neuropatía epidémica en Cuba

La Retina en la Enfermedad de Duchenne. Estudio Electrorretinografico / Retina in duchenne disease. Electroretinographic study

La distrofia muscular pseudohipertrofica o enfermedad de Duchenne es una miopatia congenita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmologicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteina distrofina relacionada con la contraccion muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la funcion visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patron de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminucion de onda b y relativa conservacion de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relacion b/a menor de 1) y disminucion de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relacion significativa con la edad, estadio clinico ni patron de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfuncion en la trasmision sinaptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmision nerviosa en esta enigmatica proteina

Correlacion entre las Delecciones en el Gen DMD y las Alteraciones en el Electrorretinograma de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne / Correlation between deletions in DMD gene and electroretinographic changes in patients presenting with Duchenne muscular dystrophy

Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de delecion en el gen DMD y su relacion con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la tipica morfologia de b/a<1 reportada recientemente en la mayoria de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El analisis directo de deteccion de delecciones se realizo mediante el metodo de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) multiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones especificos del gen en las regiones mas susceptibles de sufrir delecciones. Con este metodo se detecto delecion en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la region proxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro proxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin delecion, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relacion entre la localizacion de la delecion en el gen y el tipo de ERG

Enfermedad de Steinert. Manifestaciones oftalmologicas / Steiner's disease. Ophthalmologic manifestations

La distrofia miotonica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotonia. En esta entidad se presentan alteraciones oculares, algunas de las cuales son poco conocidas. Los autores describen las manifestaciones oftalmologicas de 20 sujetos con DM entre los que destacan, por la frecuencia de presentacion, las opacidades de cristalino (85 por ciento) y aclaraciones de la motilidad intrinseca (70 por ciento) y extrinseca (80 por ciento). Solo en el 40 por ciento de los pacientes se pusieron de manifiesto cambios del fondo de ojo, lo que contrasta con los estudios electrorretinograficos que fueron anormales en el 95 por ciento y a la vez muestran la alta incidencia y diversos grados de afectacion funcional de la retina en esta entidad. Se sugiere tener en consideracion este aspecto en el reconocimiento de la causa del deficit visual en pacientes con enfermedades de Steinert

Polineuropatía crónica idiopática: estudio clínico y epidemiológico / Chronic idiopathic polyneuropathy: clinical and epidemiologic study

Se revisaron 197 historias clínicas correspondientes a los pacientes que durante 20 años(1963-1983) se diagnosticaron afectos de polineuropatía crónica en el Instituto de Neurología y Neurocirugía. En 50 no fue posible precisar la causa, este grupo con diagnóstico de polineuropatía crónica idiopática constituyó nuestro universo de estudio. De ellos, 34 pertenecen al sexo masculino y 16 al femenino. El inicio de la enfermedad ocurrió con más frecuencia entre la tercera y séptima década de la vida. Predominó la debilidad muscular como dato más frecuente, tanto desde el punto de vista subjetivo (98%) como objectivo(96%). Las parestesias y otros trastornos subjetivos de la sensibilidad aparecieron en el 80% de los pacientes. Predominó la expresión clínica polineuropática mixta de la enfermedad (80%) sobre las formas puramente motoras(16%) y sensitivas(4%). A 36 enfermos se les realizó biopsia del nervio sural. Mostraron alteraciones predominantes mielínicas 27 de ellos(79%). Las alteraciones electromiográficas y de neuroconducción se corresponde con la lesión clínica y patológica

Las distrofias musculares en el diagnóstico diferencial de enfermedades hepáticas en la infancia / Muscular dystrophy in the differential diagnosis of hepatic diseases during infancy

Se presentan 5 pacientes del sexo masculino, entre 4 años y medio y 14 años que tenían transaminasas elevadas entre 1 año y medio y 3 años de evolución, con otros exámenes como el timol, la electroforesis de las proteínas, el colesterol, lípidos totales, fosfatasa alcalina, antígeno de superficie del virus B, fenotipo del sistema Pi, cobre y ceruloplasmina. La laparoscopia no fue concluyente en ninguno de los casos y la biopsia hepática resultó dentro de los límites normales; se concluyó inicialmente que 3 de ellos tenían hepatitis crónica sin clasificar y 2 hepatitis aguda prolongada. Se consideró la posibilidad de una miopatía ante seudohipertrofia de los músculos gemelos y se insistió en una anamnesia y en un examen clínico más cuidadoso; se realizaron además estudios enzimáticos específicos: creatinofosfokinasa (CPK); deshidrogenasa láctica (LDH): aldolasa, electromiograma y biopsia muscular para estudio hístico y resultó que 3 pacientes tenían distrofia muscular tipo Duchenne y 2 tipo benigna de Becker, estos 2 últimos tenían antecedentes familiares. Se expone que ante todo paciente del sexo masculino con persistencia de las transaminasas sin una enfermedad hepática bién definida debe valorarse este diagnóstico en especial en la infancia y adolescencia

Distrofia muscular progresiva tipo Duchenne; características de la casuística del Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana / Duchenne type progresive muscular distrophy: characteristics of the casuistic of the Institute of Neurology and Neurosurgery, La Habana

Se estudió, desde el punto de vista clínico, genético y bioquímico, un grupo de pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular progresiva, el cual fue atendido en el Instituto de Neurología y Neurocirugía en un período de 20 años. El 56% de los pacientes representó casos esporádicos. Del análisis de las diferentes variables clìnicas estudiadas en ambos grupos de pacientes (esporádicos y familiares) no se obtuvo diferencias entre éstas. El 74% de los pacientes mostró en su desarrollo motor, y el 63,3%, déficit mental. Se destaca que la edad promedio de aparición de los síntomas fue de 3,1 años para los esporádicos, y 4,4 para los familiares, mientras que la edad promedio a la consulta neurológica fue a los 7,5 años para los primeros y de 8,4 para el otro grupo. El 77% de los pacientes destacó hipertrofia gemelar, y macroglosia sólo el 6% Todos los enfermos presentaron alteraciones electrocardiográficas. Se mostró elevada la actividad sérica de las enzimas aldolasa transaminasa glutamicooxalacética, transaminasa glutamicopirúvica y de la creatinina fosfoquinasa; en esta última se obtuvieron los valores màs elevados

Estudios inmunológicos en pacientes afectos de miastenia gravis / Immunologic studies in patients affected by myasthenia gravis

Se estudiaron algunos aspectos del estado inmunológico de 30 pacientes miasténicos (24 mujeres y 6 hombres) diagnosticados en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Ciudad de la Habana. El grupo control estuvo constituido por 30 individuos sanos. El conjunto de estudios realizados a cada paciente abarcó tanto elementos de la inmunidad humoral como celular. Ellos fueron: RE, marcador de linfocitos T totales; RA, marcador de linfocitos T activos; EA, marcador de receptores para el fragmento Fc de la IgG en linfocitos; EAC, marcador de receptores para C3b en linfocitos B: inmunoglobulinas de superficie, marcador de linfocitos B; inhibición de roseta EAC para determinar inmunocomplejos circulantes; cuantificación de las concentraciones de los componentes C3 y C4 del sistema completo e inmunoelectroforesis de las proteínas séricas para valorar semicuantitativamente las concentraciones de las inmunoglobulinas séricas G, M y A. Las alteraciones inmunológicas encontradas tienen un carácter multifactorial, lo cual apoya el criterio de desequilibrios en la regulación de la repuesta inmune

Valoración de la timectomia en el tratamiento de la miastenia grave / Evaluation of thymectomy in the treatment of myastenia gravis

Se homologaron 14 pacientes miasténicos timectomizados con otro grupo numéricamente igual de no timectomizados. El total de los enfermos fue dividido en 4 subgrupos para disminuir la variabilidad entre ellos. Los pacientes fueron valorados desde el punto de vista clínico y electrofisiológico. La evolución clínica de los timectomizados fue significativamente mejor que la de los no timectomizados. Se encontró correspondencia entre la mejoría clpinica y elctrofisiológica al comparar los pacientes antes y después de la timectomía

Isoenzimas de la deshidrogenasa láctica en la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne / Izoenzyme of lactic dehydrogenase in Duchenne's type progressive muscular dystrophy

Se determinaron las isoenzimas de la deshidrogenasa láctica (LD) en un grupo de sujetos sanos, en pacientes con distrofia muscular progresiva tipo Duchenne (DMD) y en posibles portadoras de esta enfermedad. La separación se realizó por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6,2 %, con tinción específica de las isoenzimas mediante reacción enzimática en presencia de lactato, dinucleótido de adenina nicotinamida (NAD+), metosulfato de fenacina y nitro blue tetrazolium (NBT). Se observó un incremento de la isoenzima LD2, con disminución de LD1 en el grupo de pacientes con DMD; las mayores alteraciones se vieron en aquellos apcientes con más tiempo de evolución de la enfermedad. En el grupo de posibles portadoras se demostró aumento de la isoenzima LD2. Se concluyó que le empleo del isoenzimograma de la LD sérica pude resultar tan útil como la determinación de creatinoquinasa (CK) para la detección de portadoras

Hipoplasia de la región tenar: informe de 3 casos / Hypoplasia of the thenar region: report of 3 cases

La hipoplasia o agnesia de los músculos de eminencia tenar es un raro trastorno de la embriogénesis que puede ocasionar importantes errores diagnósticos. En el presente trabajo se exponen las características clínicas y diagnósticas de 3 pacientes que presentaban hipoplasia o agenesia del músculo opponens pollicis

Alteraciones electrocardiográficas en la distrofia miotónica / Electrocardiographic abnormalities in dystrophia myotonica

Se presentan los resultados del estudio electrocardiográfico de 25 pacientes con el diagnóstico de distrofia miotónica, así como los resultados del estudio necrópsico de uno de ellos. Las principales anormalidades encontradas consisten en trastornos del ritmo cardíaco y diversos grados de bloqueo de la conducción. Se insiste sobre la elevada frecuencia de anomalías electrocardiográficas en esta enfermedad y la necesidad de realizarles investigaciones sistemáticas de la función cardíaca a todos los pacientes que la padecen

Alteraciones electrocardiográficas en la distrofia miotónica / Electrocardiographic abnormalities in myotonic dystrophy

Se presentan los resultados del estudio electrocardiográfico de 25 pacientes con el diagnóstico de distrofia miotónica procedentes del Instituto de Neurología y Neurocirugía, así como resultados del estudio necrópsico de 1 de ellos. Las principales anormalidades consisten en trastornos del ritmo cardíaco y diversos grados de bloqueo de la conducción. Se insiste sobre la elevada frecuencia de alteraciones electrocardiográficas en esta enfermedad y la necesidad de realizar estudios sitemáticos de la función cardíaca a todos los pacientes que la padecen